Klávesové zkratky na tomto webu - základní
Přeskočit hlavičku portálu

Diskuse k článku

Diagnóza: mukopolysacharidosa. Když jedinou pomocí je mírnit utrpení

Ivě Priehodové z Olomouce a jejímu synu Honzíkovi zkomplikovala život nemoc s krkolomným názvem: neuronální ceroidlipofuscinóza II. typu. Jejich život se během chvíle obrátil naruby. Na nemoc není žádný lék a její průběh nejde zpomalit.

Upozornění

Litujeme, ale tato diskuse byla uzavřena a již do ní nelze vkládat nové příspěvky.
Děkujeme za pochopení.

Zobrazit příspěvky: Všechny podle vláken Všechny podle času

J50a52n38a 86V66a43l63e97n28t49o26v75á 1592763985258

Maji stránky www.mukopoly.cz. Fakt sila.

0/0
14.7.2014 11:51

O44t93a36k27a56r 80S66t12e19i70n33e79r 8193162631421

Smutné. Je mně to moc líto.

+5/0
13.7.2014 13:04

A51n36e36t53a 31S42o40u91k59u36p43o11v27á 4625739917

Co tatínek, ve článku o něm není ani zmíňka. Že by sobecky zdrhnul?

+1/−8
13.7.2014 10:49

J64a81r93o83s92l24a58v 85N20o86v59á40k 7895418653867

a nebo si proste nechala udelat dite a zdrhla sama, jeste kdyz bylo zdrave... dnes bezny jev

+2/−3
13.7.2014 11:30

J57a65n 49K26o74c81i61á70n 3112705450612

Chlapi nezdrhají, jen se vypaří...

0/0
13.7.2014 11:35

P96e73t87r 60M84a22c92h59á75l73e10k 7855486786866

Uklikl jsem se. Mělo být mínus, protože něco tak blbého by ani debil nevymyslel. Kvůli tomu, že o něm není psáno, tak je to sobec a zdrhl? To tě nenapadne nic lepšího? Asi od tebe často muži zdrhají v pudu sebezáchovy, co?

+5/−1
13.7.2014 11:39

O81t26a65k20a96r 64S41t40e81i10n75e28r 8763312191701

Tak tomu říkám hrubý a odporný příspěvek.

+2/−1
13.7.2014 13:05

K10a63r81e21l 19N10o20v60o13t59n48ý 4316470685835

Zeptám se (samozřejmě) zcela laicky, pokud tuto hroznou nemoc způsobuje absence konkrétního životně důležitého enzymu, neexistuje (alespoň teoreticky, do budoucna) nějaká možnost takovýto enzym umělě vytvořit, syntetizovat? Vždyť u jiných enzymů se to již podařilo...

+1/0
13.7.2014 10:12

J84a43r98o61s93l82a92v 23N52o35v72á33k 7775728123917

Syntetizovat enzym - v podstate jakykoliv potrebny -  je jednoduche (geneticky inzenyrsky upravena napriklad kvasinka muze vyrabet temer jakykoliv lidsky enzym ci jiny protein), problem je ho dostat na spravna mista v organismu. Sanci zde je genova terapie, upravit geneticky bunky pacienta - to je v soucasne na okraji vedeckych moznosti, jsou asi dve nebo tri nemoci, kde se to uz umi, ovsem vyzkum jde pro pacienta prilis pomalu.

Kdyby byla jeho maminka milionarka a byla ochotna porusit zakony a riskovat synuv zivot, bylo by mozne pri soucasnem stavu poznani lecbu zkusit, mozna by ho zabila, mozna pomohla. S beznou rychlosti vyzkumu a se vsim tim zpozdenim zpusobenym dlouhym testovanim nez se lecba dostane mezi lidi jako schvalena to bude za deset, dvacet let..

+4/0
13.7.2014 11:35

A48l24e70x50a46n27d41r 27K96o41s32t20k45a 5699576479676

Jinými slovy, Honzík se v podstatě nemá šanci té léčby dožít. Až nějací další Honzové. Plus bych ještě dodal: Ono ještě není až takový problém dotyčný hormon dostat na správné místo v těle, spíš je šílený problém přesné dávkování. Hormony jsou nesmírně účinné katalyzátory a proto jsou při předávkování nesmírně nebezpečné. A tuplem v mozku, rozdíl mezi správnou a smrtelnou hladinou může být tisícina gramu.

+1/0
13.7.2014 13:41







Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.