Klávesové zkratky na tomto webu - základní
Přeskočit hlavičku portálu

Diagnóza: mukopolysacharidosa. Když jedinou pomocí je mírnit utrpení

  9:58aktualizováno  9:58
Ivě Priehodové z Olomouce a jejímu synu Honzíkovi zkomplikovala život nemoc s krkolomným názvem: neuronální ceroidlipofuscinóza II. typu. Jejich život se během chvíle obrátil naruby. Na nemoc není žádný lék a její průběh nejde zpomalit.
Na nemoc není žádný lék a její průběh nejde zpomalit. Život sedmiletého Honzíka a jeho matky se obrátil naruby. (Ilustrační snímek)

Na nemoc není žádný lék a její průběh nejde zpomalit. Život sedmiletého Honzíka a jeho matky se obrátil naruby. (Ilustrační snímek) | foto: Profimedia.cz

Na první pohled je ten obraz idylický. Na posteli leží chlapec, který se choulí v matčině náručí. Ona schovává do dlaně jeho ruku, on naslouchá jejímu hlasu. Očima bloudí po stropě, jako by právě tam chtěl zachytit jednotlivá slova.

Mukopolysacharidosa

Jedná se o vrozená, dědičně podmíněná onemocnění látkové výměny, která jsou způsobena absencí konkrétního životně důležitého enzymu. Následkem toho dochází k hromadění produktů metabolismu, jež se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek atd.) s následující poruchou jejich funkce. Zpočátku se většinou děti vyvíjejí normálně, k nástupu obtíží dochází až v dalším vývoji.

To dítě je sedmiletý Honzík. Svou matku už zhruba rok nevidí. Nedokáže se otočit, posadit, natožpak postavit. Sám se nenají, nemluví. Jeho vývoj odpovídá devítiměsíčnímu kojenci.

Ještě před rokem a půl přitom seděl. Před dvěma lety aspoň občas řekl „mami“. A před pouhými čtyřmi roky to byl zdravý kluk.

Pak ale Honzíkovi a jeho mámě Ivě Priehodové z Olomouce zkomplikovala život nemoc s krkolomným názvem: neuronální ceroidlipofuscinóza II. typu. Vzácné neurodegenerativní onemocnění, které patří k jedné z odnoží mukopolysacharidóz. Na nemoc není žádný lék a její průběh nejde zpomalit. Všechno, co máma může, je mírnit synovo utrpení.

„Když se dívám zpátky do doby, kdy chodil a byl zdravý, mám slzy na krajíčku. Smířit se s tím nedá, jen naučit se s tím žít,“ říká Iva Priehodová.

Až do Honzových tří let žila mladá maminka v domnění, že má doma malého, zdravého neposedu. Nic zvláštního v jeho fyzickém ani psychickém vývoji nepozorovala. Pak ale přišel první epileptický záchvat a po něm další. Následovalo dlouhé období nejrůznějších vyšetření a nejistoty. Honzík, jehož stav se rapidně zhoršoval, musel opustit běžnou mateřskou školu a přejít do školky speciální. Iva Priehodová kvůli častým absencím v práci přišla o zaměstnání.

A to ji teprve čekal hlavní šok: „S nadějí jsem jela s Honzíkem do nemocnice v pražském Motole, kde synovi udělali magnetickou rezonanci. Bohužel potvrdila neurodegenerativní onemocnění. Do té doby jsem doufala, že to nebude tak hrozné. Když mi ale lékařka řekla, že Honzík může i umřít, psychicky jsem se zhroutila,“ přiznává Iva Priehodová.

„Je strašné, když vám zdravé dítě najednou onemocní. Nevěděla jsem, jak se s tím smířit. Pořád jsem si říkala, proč zrovna já. Neprožila jsem si už dost?“

Pomohlo spojit se s lidmi s podobným osudem

Několik měsíců „bojovala“ se svými pocity. Pak pochopila, že lítostí nad sebou synovi nepomůže. Pomohlo jí, když se ze svého příběhu vypsala na Facebooku. Díky tomu navázala přátelství s maminkou, která má dítě se stejnou nemocí. A připojila se ke Společnosti pro MPS, kde je rodičů s podobným osudem několik desítek. Finančně pomohly nadace a velkou oporou jsou jí rodiče.

I když Honzíkův stav se stále zhoršuje, dál dochází do školky a čeká ho nástup do speciální školy. S mámou byl nedávno měsíc v lázních a plánují výlety na prázdniny. Taky se přestěhovali do bytu bez bariér.

„Učím se žít s nemocným dítětem. Nemáme sice růžovou budoucnost, ale pořád bojuji a snažím se pro Honzíka udělat všechno, co je možné a v mých silách. Vím, že žije ve svém světě, ale dokud vnímá a má z něčeho radost, tak jsem šťastná.“







Hlavní zprávy

Jste ve městě nová a nikoho neznáte?
Jste ve městě nová a nikoho neznáte?

Na eMimino.cz najdete maminky, které jsou na tom podobně.

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2016 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je součástí koncernu AGROFERT ovládaného Ing. Andrejem Babišem.