Klávesové zkratky na tomto webu - základní
Přeskočit hlavičku portálu

Diskuse k článku

Diagnóza: mukopolysacharidosa. Když jedinou pomocí je mírnit utrpení

Ivě Priehodové z Olomouce a jejímu synu Honzíkovi zkomplikovala život nemoc s krkolomným názvem: neuronální ceroidlipofuscinóza II. typu. Jejich život se během chvíle obrátil naruby. Na nemoc není žádný lék a její průběh nejde zpomalit.

Upozornění

Litujeme, ale tato diskuse byla uzavřena a již do ní nelze vkládat nové příspěvky.
Děkujeme za pochopení.

Zobrazit příspěvky: Všechny podle vláken Všechny podle času

J42a84n24a 90V29a15l91e19n83t17o76v71á 1382203845788

Maji stránky www.mukopoly.cz. Fakt sila.

0/0
14.7.2014 11:51

O65t94a56k13a24r 18S17t76e57i28n26e90r 8903852141131

Smutné. Je mně to moc líto.

+5/0
13.7.2014 13:04

A34n17e60t72a 65S92o20u25k37u65p57o93v84á 4405989477

Co tatínek, ve článku o něm není ani zmíňka. Že by sobecky zdrhnul?

+1/−8
13.7.2014 10:49

J49a54r49o70s97l80a38v 34N76o47v43á11k 7875118273977

a nebo si proste nechala udelat dite a zdrhla sama, jeste kdyz bylo zdrave... dnes bezny jev

+2/−3
13.7.2014 11:30

J72a47n 31K58o22c22i71á83n 3402755580602

Chlapi nezdrhají, jen se vypaří...

0/0
13.7.2014 11:35

P23e90t27r 29M78a51c46h45á42l15e52k 7785366956286

Uklikl jsem se. Mělo být mínus, protože něco tak blbého by ani debil nevymyslel. Kvůli tomu, že o něm není psáno, tak je to sobec a zdrhl? To tě nenapadne nic lepšího? Asi od tebe často muži zdrhají v pudu sebezáchovy, co?

+5/−1
13.7.2014 11:39

O59t19a37k36a47r 58S90t22e91i76n87e37r 8423762851661

Tak tomu říkám hrubý a odporný příspěvek.

+2/−1
13.7.2014 13:05

K15a79r72e63l 55N26o80v19o59t80n61ý 4696660945525

Zeptám se (samozřejmě) zcela laicky, pokud tuto hroznou nemoc způsobuje absence konkrétního životně důležitého enzymu, neexistuje (alespoň teoreticky, do budoucna) nějaká možnost takovýto enzym umělě vytvořit, syntetizovat? Vždyť u jiných enzymů se to již podařilo...

+1/0
13.7.2014 10:12

J31a25r93o22s74l13a48v 20N11o31v78á34k 7515898233147

Syntetizovat enzym - v podstate jakykoliv potrebny -  je jednoduche (geneticky inzenyrsky upravena napriklad kvasinka muze vyrabet temer jakykoliv lidsky enzym ci jiny protein), problem je ho dostat na spravna mista v organismu. Sanci zde je genova terapie, upravit geneticky bunky pacienta - to je v soucasne na okraji vedeckych moznosti, jsou asi dve nebo tri nemoci, kde se to uz umi, ovsem vyzkum jde pro pacienta prilis pomalu.

Kdyby byla jeho maminka milionarka a byla ochotna porusit zakony a riskovat synuv zivot, bylo by mozne pri soucasnem stavu poznani lecbu zkusit, mozna by ho zabila, mozna pomohla. S beznou rychlosti vyzkumu a se vsim tim zpozdenim zpusobenym dlouhym testovanim nez se lecba dostane mezi lidi jako schvalena to bude za deset, dvacet let..

+4/0
13.7.2014 11:35

A67l56e47x46a97n63d42r 72K42o37s28t76k65a 5959316549966

Jinými slovy, Honzík se v podstatě nemá šanci té léčby dožít. Až nějací další Honzové. Plus bych ještě dodal: Ono ještě není až takový problém dotyčný hormon dostat na správné místo v těle, spíš je šílený problém přesné dávkování. Hormony jsou nesmírně účinné katalyzátory a proto jsou při předávkování nesmírně nebezpečné. A tuplem v mozku, rozdíl mezi správnou a smrtelnou hladinou může být tisícina gramu.

+1/0
13.7.2014 13:41







Najdete na iDNES.cz