Diskuse: Diagnóza: mukopolysacharidosa. Když jedinou pomocí je mírnit utrpení

Diskuze

Diagnóza: mukopolysacharidosa. Když jedinou pomocí je mírnit utrpení

Ivě Priehodové z Olomouce a jejímu synu Honzíkovi zkomplikovala život nemoc s krkolomným názvem: neuronální ceroidlipofuscinóza II. typu. Jejich život se během chvíle obrátil naruby. Na nemoc není žádný lék a její průběh nejde zpomalit.

Litujeme, ale tato diskuse byla uzavřena a již do ní nelze vkládat nové příspěvky.
Děkujeme za pochopení.

J66a24n87a 65V42a14l91e44n93t38o45v30á

14. 7. 2014 11:51

Maji stránky http://www.mukopoly.cz. Fakt sila.

0 0

možnosti

zavřít

zobrazit vlákno

O17t75a87k91a60r 60S47t51e78i18n71e82r

13. 7. 2014 13:04

Smutné. Je mně to moc líto.

5 0

možnosti

zavřít

zobrazit vlákno

A65n67e23t35a 13S16o90u28k90u30p61o90v38á

13. 7. 2014 10:49

Co tatínek, ve článku o něm není ani zmíňka. Že by sobecky zdrhnul?

1 8

možnosti

zavřít

zobrazit vlákno

J51a16r93o66s21l27a60v 89N62o37v96á29k

13. 7. 2014 11:30

a nebo si proste nechala udelat dite a zdrhla sama, jeste kdyz bylo zdrave... dnes bezny jev

2 3

možnosti

zavřít

zobrazit vlákno

Zobrazit další reakce

K69a30r36e76l 80N12o41v23o70t47n49ý

13. 7. 2014 10:12

Zeptám se (samozřejmě) zcela laicky, pokud tuto hroznou nemoc způsobuje absence konkrétního životně důležitého enzymu, neexistuje (alespoň teoreticky, do budoucna) nějaká možnost takovýto enzym umělě vytvořit, syntetizovat? Vždyť u jiných enzymů se to již podařilo...

1 0

možnosti

zavřít

zobrazit vlákno

J68a11r95o39s37l12a77v 26N54o49v61á45k

13. 7. 2014 11:35

Syntetizovat enzym - v podstate jakykoliv potrebny - je jednoduche (geneticky inzenyrsky upravena napriklad kvasinka muze vyrabet temer jakykoliv lidsky enzym ci jiny protein), problem je ho dostat na spravna mista v organismu. Sanci zde je genova terapie, upravit geneticky bunky pacienta - to je v soucasne na okraji vedeckych moznosti, jsou asi dve nebo tri nemoci, kde se to uz umi, ovsem vyzkum jde pro pacienta prilis pomalu.

Kdyby byla jeho maminka milionarka a byla ochotna porusit zakony a riskovat synuv zivot, bylo by mozne pri soucasnem stavu poznani lecbu zkusit, mozna by ho zabila, mozna pomohla. S beznou rychlosti vyzkumu a se vsim tim zpozdenim zpusobenym dlouhym testovanim nez se lecba dostane mezi lidi jako schvalena to bude za deset, dvacet let..

4 0

možnosti

zavřít