Klávesové zkratky na tomto webu - základní
Přeskočit hlavičku portálu

Diagnóza: mukopolysacharidosa. Když jedinou pomocí je mírnit utrpení

  9:58aktualizováno  9:58
Ivě Priehodové z Olomouce a jejímu synu Honzíkovi zkomplikovala život nemoc s krkolomným názvem: neuronální ceroidlipofuscinóza II. typu. Jejich život se během chvíle obrátil naruby. Na nemoc není žádný lék a její průběh nejde zpomalit.
Na nemoc není žádný lék a její průběh nejde zpomalit. Život sedmiletého Honzíka a jeho matky se obrátil naruby. (Ilustrační snímek)

Na nemoc není žádný lék a její průběh nejde zpomalit. Život sedmiletého Honzíka a jeho matky se obrátil naruby. (Ilustrační snímek) | foto: Profimedia.cz

Na první pohled je ten obraz idylický. Na posteli leží chlapec, který se choulí v matčině náručí. Ona schovává do dlaně jeho ruku, on naslouchá jejímu hlasu. Očima bloudí po stropě, jako by právě tam chtěl zachytit jednotlivá slova.

Mukopolysacharidosa

Jedná se o vrozená, dědičně podmíněná onemocnění látkové výměny, která jsou způsobena absencí konkrétního životně důležitého enzymu. Následkem toho dochází k hromadění produktů metabolismu, jež se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek atd.) s následující poruchou jejich funkce. Zpočátku se většinou děti vyvíjejí normálně, k nástupu obtíží dochází až v dalším vývoji.

To dítě je sedmiletý Honzík. Svou matku už zhruba rok nevidí. Nedokáže se otočit, posadit, natožpak postavit. Sám se nenají, nemluví. Jeho vývoj odpovídá devítiměsíčnímu kojenci.

Ještě před rokem a půl přitom seděl. Před dvěma lety aspoň občas řekl „mami“. A před pouhými čtyřmi roky to byl zdravý kluk.

Pak ale Honzíkovi a jeho mámě Ivě Priehodové z Olomouce zkomplikovala život nemoc s krkolomným názvem: neuronální ceroidlipofuscinóza II. typu. Vzácné neurodegenerativní onemocnění, které patří k jedné z odnoží mukopolysacharidóz. Na nemoc není žádný lék a její průběh nejde zpomalit. Všechno, co máma může, je mírnit synovo utrpení.

„Když se dívám zpátky do doby, kdy chodil a byl zdravý, mám slzy na krajíčku. Smířit se s tím nedá, jen naučit se s tím žít,“ říká Iva Priehodová.

Až do Honzových tří let žila mladá maminka v domnění, že má doma malého, zdravého neposedu. Nic zvláštního v jeho fyzickém ani psychickém vývoji nepozorovala. Pak ale přišel první epileptický záchvat a po něm další. Následovalo dlouhé období nejrůznějších vyšetření a nejistoty. Honzík, jehož stav se rapidně zhoršoval, musel opustit běžnou mateřskou školu a přejít do školky speciální. Iva Priehodová kvůli častým absencím v práci přišla o zaměstnání.

A to ji teprve čekal hlavní šok: „S nadějí jsem jela s Honzíkem do nemocnice v pražském Motole, kde synovi udělali magnetickou rezonanci. Bohužel potvrdila neurodegenerativní onemocnění. Do té doby jsem doufala, že to nebude tak hrozné. Když mi ale lékařka řekla, že Honzík může i umřít, psychicky jsem se zhroutila,“ přiznává Iva Priehodová.

„Je strašné, když vám zdravé dítě najednou onemocní. Nevěděla jsem, jak se s tím smířit. Pořád jsem si říkala, proč zrovna já. Neprožila jsem si už dost?“

Pomohlo spojit se s lidmi s podobným osudem

Několik měsíců „bojovala“ se svými pocity. Pak pochopila, že lítostí nad sebou synovi nepomůže. Pomohlo jí, když se ze svého příběhu vypsala na Facebooku. Díky tomu navázala přátelství s maminkou, která má dítě se stejnou nemocí. A připojila se ke Společnosti pro MPS, kde je rodičů s podobným osudem několik desítek. Finančně pomohly nadace a velkou oporou jsou jí rodiče.

I když Honzíkův stav se stále zhoršuje, dál dochází do školky a čeká ho nástup do speciální školy. S mámou byl nedávno měsíc v lázních a plánují výlety na prázdniny. Taky se přestěhovali do bytu bez bariér.

„Učím se žít s nemocným dítětem. Nemáme sice růžovou budoucnost, ale pořád bojuji a snažím se pro Honzíka udělat všechno, co je možné a v mých silách. Vím, že žije ve svém světě, ale dokud vnímá a má z něčeho radost, tak jsem šťastná.“




Nejčtenější

Inzultace rozhodčího ukončila basketbalové čtvrtfinále v Opavě

Václav Bujnoch (ve žlutém) z Opavy uniká Darku Čohadarevičovi z Olomoucka.

Druhé utkání čtvrtfinále Národní basketbalové ligy mezi Opavou a Olomouckem muselo být předčasně ukončeno už v osmé...

Sudí inzultaci nafilmoval, žaluje Olomoucko. Zápas by se mohl opakovat

Radovan Kouřil (ve žlutém) z Opavy útočí na koš Olomoucka kolem Darha...

Čtvrteční čtvrtfinále basketbalové ligy mezi Opavou a BK Olomoucko bylo předčasně ukončeno. Důvodem byla údajná...



Inzultace sudího Kučery nebyla prokázána. V Opavě se bude dohrávat

Jakub Šiřina (ve žlutém) z Opavy padá pod nohy Darka Čohadareviče z Olomoucka.

V případě předčasně ukončeného čtvrtfinálového utkání mezi basketbalisty Opavy a Olomoucka je znovu vše jinak. Zápas...

To by Havel nevymyslel. Tečkou za „inzultací sudího“ bylo absurdní divadlo

Rostislav Dragoun (vlevo) z Opavy rozehrává akci kolem Marka Sehnala z...

Nezvykle - dvěma trestnými hody Filipa Zbránka a jedním Luďka Jurečky - začal duel Opavy a Olomoucka ve čtvrtfinále...

Dusíme se, zlobí se lidé u dostavované D1 na Skansku kvůli oblakům popílku

Na stavbě předposledního úseku dálnice D1 je u obce Buk na Přerovsku využíván...

Možné porušení předpisů pro nakládání s teplárenským popílkem ze staré skládky u obce Buk na Přerovsku firmou Skanska...

Další z rubriky

Vědci vyvinuli nové látky chránící kůži před sluncem, testovala je háďátka

Ilustrační snímek

Nové látky poskytující ochranu lidské kůže před škodlivými složkami slunečního záření objevili během několik let...

VIDEO: Policie hledá svědky rvačky, mladík postrádá hodinky za sto tisíc

Záběr z kamery zachycující hledaného muže podezřelého napadení.

Olomoučtí policisté už několik týdnů vyšetřují rvačku, při které útočník údajně napadl dva muže. Z běžných případů...

Archeologové dostali na průzkum trasy posledního úseku D1 dalšího půl roku

Pohled na probíhající archeologický průzkum na trase posledního úseku dostavby...

Téměř šest měsíců navíc dostali archeologové na výzkum v trase budoucího posledního úseku dálnice D1 z...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!

Najdete na iDNES.cz